A vesesejtes carcinoma (RCC, renal cell carcinoma) a férfiak a 9., nőknél a 14. helyen áll a rosszindulatú daganatok előfordulása szerint. A 2018-as adatok szerint e tumortípus 400 000 új esetet okozott szerte a világon.

A rheumatoid arthritis (RA) gyógyszeres kezelése az elmúlt évtizedben a gyógyszeres kutatás eredményeit felhasználva jelentősen megváltozott.

A JAK2V617F-mutáció jelentőségének felismerése a JAK-gátló gyógyszerek fejlesztéséhez vezetett, amelyekkel kapcsolatban az első tapasztalatok a BCR-ABL1-negatív myeloproliferativ betegségekben (MPN) történő alkalmazásról vannak. A JAK-gátlók antiinflammatorikus hatásuk miatt autoimmun kórképekben és graft-versus-host betegségben is bevezetésre kerültek. A hematológiai kórképekben elsősorban a ruxolitinib hatékonyságával kapcsolatban állnak rendelkezésre tapasztalatok az elmúlt 10 évből. A szerző a JAK-gátlók hematológiai alkalmazásának lehetőségeit foglalja össze.

Az autoimmun folyamatokban központi szerepet játszó citokinek célzott gátlása biológiai terápiákkal több mint két évtizede széles körben alkalmazott, hatékony eszköz a rheumatoid arthritis (RA) kezelésében.

Az akkor 45 éves nő betegsége 2008-ban indult kétoldali lábszárduzzanattal, hajhullással, gyengeséggel, arcerythemával, szájnyálkahártya-fekélyekkel, döntően kéz és láb kisízületi arthralgiával, arthritisszel, de időnként térdei is megduzzadtak.

A Janus kináz (JAK) gátlók célzott szintetikus betegségmódosító szerek (tsDMARD). A JAK-ok közé a JAK1, JAK2, JAK3 és TYK2 izoformák tartoznak. A gyulladásos betegségek patogenezisében részt vevő citokinek receptorainak JAK-mintázata fontos lehet a JAK-gátlók hatékonysága és biztonsága szempontjából.

A Janus-kinázoknak négy tagja ismert (a JAK1, a JAK2, a JAK3 és a TYK2), melyek központi szerepet töltenek be számos citokinreceptor jelátvitelében. A receptorok ligandkötését követően a JAK fehérjék aktiválódnak és foszforilálják a „Signal Transducer and Activator of Transcription” (STAT) transzkripciós faktorokat, melyek a sejtmagba jutva a DNS-hez kötődve számos citokin és egyéb gyulladásos mediátor génexpresszióját regulálják, ezáltal befolyásolva az immunműködéseket.

Az előrehaladott emlődaganat kezelésére számos lehetőség áll rendelkezésre, és a fejlesztés alatt álló terápiák palettája is széles. Ugyanakkor a terápiák túlélésre és életminőségre gyakorolt hatása nagyon eltérő lehet. Jól érzékelhető, hogy előrehaladott emlőrák területén történt klinikai vizsgálatok minősége az elmúlt évtizedben jelentős javulást mutat, olyan hatékony terápiák kerültek kifejlesztésre, melyek reményt adnak arra, hogy ezen betegcsoport teljes túlélési eredményei jelentősen  javuljanak a közeljövőben.

A tumor genomikai szekvenálására alkalmas technikák új lehetőséget jelentenek az onkológiai betegek ellátásában, ezért egyre több betegnél történik meg a multigénes szekvenálás az adott esetben leghatásosabbnak ígérkező célzott terápia megtervezéséhez.

A pajzsmirigy betegségei a lakosság 6−8%-át érintik, így joggal mondhatjuk, hogy népbetegségről van szó. Ennek köszönhetően naponta találkozhatunk ezekkel a betegségekkel a klinikai tevékenységünk során.